Tuy nhiên, nhiều bà mẹ vẫn chưa nhận thức đầy đủ và quan tâm đúng mức đến việc sàng lọc, chẩn đoán dị tật trước sinh.

Không ít trường hợp do thiếu thông tin hoặc điều kiện thăm khám đã bỏ lỡ thời điểm can thiệp, dẫn đến việc sinh con mắc dị tật, ảnh hưởng nghiêm trọng đến chất lượng cuộc sống của trẻ sau này.

Chủ quan với sàng lọc trước sinh

Dị tật thai nhi là những bất thường về hình thái và cấu trúc xảy ra trong quá trình phát triển của thai, từ lúc thụ thai cho đến khi chào đời. Những dị tật này có thể ảnh hưởng đến bất kỳ bộ phận nào trên cơ thể như não, tim, tay chân hoặc các cơ quan nội tạng.

Trên thực tế, bất kỳ người mẹ nào cũng mong muốn sinh ra một đứa trẻ khỏe mạnh và lành lặn. Tuy nhiên, không ít thai phụ vẫn còn chủ quan, chưa quan tâm đúng mức đến việc sàng lọc trước sinh nhằm phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh. Một số còn mang những quan niệm thiếu cơ sở khoa học, cho rằng việc siêu âm hay làm xét nghiệm nhiều lần có thể ảnh hưởng xấu đến thai nhi.

Theo chia sẻ của các bác sĩ sản khoa, có những thai phụ dù đã được chỉ định làm xét nghiệm máu để sàng lọc bệnh lý cho thai nhi, nhưng lại cho rằng chỉ cần siêu âm là đủ. Trong khi đó, siêu âm chủ yếu giúp phát hiện các bất thường về hình thái bên ngoài và một số cơ quan nội tạng như tim, hệ tiêu hóa... Còn để phát hiện các bệnh lý di truyền hoặc rối loạn nhiễm sắc thể, thai phụ cần thực hiện thêm các xét nghiệm sàng lọc chuyên sâu. Nhiều cặp vợ chồng cho rằng vì cả hai đều khỏe mạnh, gia đình nội ngoại không có ai mắc bệnh di truyền nên con sinh ra chắc chắn sẽ khỏe mạnh. Sự tự tin này khiến họ chủ quan, bỏ qua các xét nghiệm sàng lọc cần thiết, dẫn đến một số trường hợp đáng tiếc khi trẻ chào đời đã mang dị tật bẩm sinh. Vì vậy, thai phụ cần đặc biệt lưu ý đến các mốc quan trọng trong thai kỳ để kịp thời phát hiện bất thường. Cụ thể, mốc 12 tuần để đo độ mờ da gáy và thực hiện xét nghiệm Double test; mốc 22 tuần để siêu âm hình thái thai nhi; mốc 32 tuần nhằm đánh giá sự phát triển của thai, đồng thời phát hiện một số bất thường muộn.

Các chuyên gia cũng cảnh báo, những thai phụ bỏ qua các mốc khám thai quan trọng có nguy cơ gặp vấn đề ở thai nhi cao hơn so với những người thực hiện đầy đủ lịch khám thai định kỳ. Vì vậy, khi phát hiện đã bỏ lỡ các mốc khám trước đó, thai phụ nên đến bệnh viện kiểm tra càng sớm càng tốt, đồng thời mang theo các kết quả xét nghiệm đã từng thực hiện để bác sĩ tham khảo và chỉ định thêm các xét nghiệm cần thiết phù hợp với tình trạng hiện tại. Đặc biệt, đối với những thai phụ có bệnh lý nền như tim mạch, tiểu đường thai kỳ hoặc các vấn đề về huyết áp, số lần siêu âm và thăm khám sẽ được chỉ định nhiều hơn bình thường nhằm theo dõi sát và phòng tránh tối đa các biến chứng nguy hiểm trong suốt thai kỳ. Hiện nay, chưa có bằng chứng khoa học nào cho thấy việc siêu âm hay thực hiện các xét nghiệm sàng lọc theo chỉ định y khoa gây ảnh hưởng tiêu cực đến thai nhi.

Sàng lọc trước sinh, cứu sống trẻ từ trong bụng mẹ

Dù sàng lọc và chẩn đoán trước sinh đóng vai trò quan trọng trong việc phát hiện sớm dị tật thai nhi, thực tế vẫn còn không ít thai phụ chưa được tiếp cận đầy đủ với các dịch vụ y tế này. Nhiều người vì điều kiện kinh tế, khoảng cách địa lý hoặc thiếu hiểu biết chuyên môn đã bỏ lỡ các mốc khám thai quan trọng. Trong khi đó, việc phát hiện sớm và can thiệp kịp thời có thể mang lại cơ hội sống và phát triển khỏe mạnh cho nhiều em bé ngay từ trong bụng mẹ. Bên cạnh đó, trước đây, lĩnh vực bào thai thường được xem là "vùng cấm" do lo ngại mọi can thiệp đều tiềm ẩn nguy cơ thất bại, tuy nhiên, hiện nay, Việt Nam đã có nhiều cơ sở y tế triển khai hiệu quả các kỹ thuật can thiệp bào thai. Dự kiến trong tháng 6-2025, Bệnh viện Phụ sản Trung ương sẽ thành lập Trung tâm Y học bào thai với mục tiêu điều trị cho những trường hợp dị tật có thể can thiệp từ giai đoạn thai nhi. Trung tâm sẽ phối hợp với các bệnh viện lớn trong cả nước để hướng dẫn các tuyến y tế về quản lý và chăm sóc thai kỳ một cách toàn diện.

Tại Hội nghị Y học bào thai thường niên lần thứ 3 năm 2025 vừa tổ chức ở Hà Nội, Thầy thuốc Nhân dân, GS.TS Nguyễn Duy Ánh - Giám đốc Bệnh viện Phụ sản Trung ương, cho biết, với sự phát triển của khoa học hiện đại, hiện nay hoàn toàn có thể thực hiện các thăm dò và điều trị cho thai nhi ngay từ trong bụng mẹ. “Chúng ta đã có thể đưa robot, dụng cụ nội soi và cả laser để can thiệp điều trị các dị tật bào thai. Một thai nhi chỉ khoảng 800 - 900 gram, trái tim nhỏ bằng đầu ngón tay cái, nhưng các bác sĩ đã can thiệp thành công vào buồng tim và van tim, cứu sống đứa trẻ ngay từ trong bụng mẹ” - ông dẫn chứng. Đây chỉ là một ví dụ tiêu biểu trong số nhiều kỹ thuật can thiệp bào thai tiên tiến đang được ứng dụng. Theo GS.TS Nguyễn Duy Ánh, có khoảng 0,1 - 1,9 trẻ trên 1.000 ca song thai gặp hội chứng truyền máu song thai. Ngoài ra, các bệnh lý khác như xơ buồng ối, thiểu ối... cũng có thể được phát hiện và can thiệp từ rất sớm, góp phần quan trọng trong việc bảo vệ sự sống và phát triển của thai nhi.

Tuy nhiên, GS.TS Nguyễn Duy Ánh cũng thẳng thắn cho rằng chi phí can thiệp bào thai hiện vẫn là rào cản đối với nhiều gia đình. Mức chi phí này phụ thuộc vào từng loại bệnh lý cụ thể - có những trường hợp chỉ vài chục triệu đồng, nhưng cũng có kỹ thuật đòi hỏi thiết bị hiện đại, vật liệu điều trị chuyên biệt nên chi phí rất cao. Từ thực tế này, ông đề xuất cần sớm có cơ chế chi trả bảo hiểm y tế cho lĩnh vực can thiệp bào thai.

“Chúng ta cần coi bào thai là một người bệnh. Nếu bảo hiểm y tế chi trả, các gia đình sẽ giảm được rất nhiều gánh nặng tài chính khi điều trị cho con ngay từ trong bụng mẹ” - GS.TS Nguyễn Duy Ánh nhấn mạnh.